RaDaR：專門用於加速罕見疾病診斷的推理型大語言模型臨床試驗

針對罕見疾病因專業臨床知識匱乏而導致診斷延遲的全球公衛挑戰，研究團隊開發了名為 RaDaR（Rare Disease navigatoR）的開源推理型大語言模型。該模型參數量為 32B，旨在解決現有模型在臨床部署性、臨床依據證據及訓練數據稀缺方面的限制。

RaDaR 的訓練過程整合了 49,170 個公開可用的自由文本病例與 104,666 個合成病例，並採用了推理增強訓練方法。在評估中，RaDaR 在公開基準測試及四家外部驗證中心的表現優於其他被評估的開源模型，其中包括參數量達 671B 的 DeepSeek-R1。

在回溯性研究數據中，RaDaR 在 61.06% 的病例中優先於臨床記錄的懷疑時間點給出了最終診斷，這對應潛在的提前診斷時間為 1.87 個月，佔中心內時間間隔的 50.18%。此外，在一項隨機醫生輔助試驗中，使用 RaDaR 輔助將醫生對罕見疾病的診斷準確率提高了 21.44 個百分點，對比對象為僅使用網路搜尋。

合成數據的消融研究顯示，基於表型的敘事為長尾罕見疾病提供了有用的訓練信號，且在測試數據範圍內呈現單調擴展趨勢。RaDaR 及其開發與驗證框架提供了一種可部署的罕見疾病推理模型，以及在數據稀缺情況下診斷 AI 的可重複開發框架。